Di truyền là yếu tố quyết định rất nhiều đến cơ thể con người. Nó không chỉ quyết định ngoại hình, chỉ số thông minh mà còn là nguyên nhân của những bệnh tật không mong muốn nữa. Để chẩn đoán trước nguy cơ mắc bệnh, bạn nên đi làm xét nghiệm di truyền học ở người, đặc biệt là những người đang mang thai thì xét nghiệm trước sinh là rất cần thiết.
Di truyền học ở người liên quan tới cơ thể con người như thế nào?
Nhờ những kết quả nghiên cứu từ các bộ gene mà người ta đã có thể giải thích được nhiều yếu tố di truyền học ở người. Ngoài phát hiện được các bệnh tật, nó còn lý giải được các yếu tố về ngoại hình, chiều cao hay trọng lượng cơ thể.
Xem thêm: Gen là gì? Thông tin cơ bản về hệ gen ở người
Yếu tố di truyền liên quan đến chiều cao
Yếu tố di truyền liên quan đến chiều cao
Kết quả của nghiên cứu cho thấy khoảng 80% chiều cao là do yếu tố di truyền. Bố mẹ cao thì khả năng con sinh ra cũng sẽ cao. Tuy nhiên, những bố mẹ có chiều cao thấp cũng không cần lo lắng cho con cái về sau sẽ bị ảnh hưởng. Bởi còn nhiều yếu tố khác nữa cũng góp phần quan trọng không kém trong việc tăng chiều cao như chế độ dinh dưỡng chẳng hạn.
Yếu tố di truyền quyết định trọng lượng cơ thể
Có thể bạn không biết nhưng yếu tố di truyền học ở người thực sự quyết định tới trọng lượng cơ thể. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền quyết định tới 70% trọng lượng cơ thể. Ngoài ra, một phát hiện khác còn cho thấy một số gen đã tham gia vào việc điều tiết cảm giác no ở người. Vì thế những bệnh béo phì hoặc thiếu cân cũng có thể là do những gene đó gây nên.
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người
Con người đã nghiên cứu và xác định được bản đồ hệ gen người (99% gen người đã được giải mã). Đây là một trong những bước tiến vĩ đại bởi nó giúp cho công trình nghiên cứu di truyền học ở người và phòng ngừa được các tật bệnh từ sớm. Và dưới đây là những phương pháp được áp dụng phổ biến.
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người
Nghiên cứu phả hệ
Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ là nhằm xác định xem gen quy định lên cơ thể con người là trội hay lặn, tốt hay xấu thông qua những người thân, quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. Từ đó sẽ phát hiện ra những bệnh di truyền như: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, tật dính ngón tay,..
Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Phương pháp này giúp xác định được tính trạng chủ yếu do gen quy định hay phụ thuộc vào môi trường sống. Sau khi tiến hành nghiên cứu đồng sinh sẽ tìm ra được những nguy cơ của nhiều loại bệnh như bệnh máu khó đông, khối lượng cơ thể, độ thông minh,…
Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp tìm ra được nhiều căn bệnh
Phương pháp nghiên cứu tế bào học
Đây cũng là một trong những phương pháp quan trọng trong quá trình đi tìm những nhiễm sắc thể khác thường. Nó giúp tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền học ở người. Từ đó, chúng ta sẽ có những chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời.
Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể
Dựa vào phương pháp này, người ta sẽ tính tần số các gen trong quần thể và khai thác được những bệnh di truyền học ở người như bệnh bạch tạng, mù màu, máu khó đông,… Tuy nhiên hạn chế của phương pháp này là chỉ cho được những kết quả tương đối về tổng thế chứ cụ thể thì ít hiệu quả hơn.
Khi nào thì bạn nên quyết định làm các xét nghiệm di truyền?
Nếu nghi ngờ có nguy cơ mắc bệnh di truyền thì nên đi xét nghiệm
Nếu bạn nghi ngờ mình có thể mắc một số bệnh di truyền nào đó, thì nên đến gặp bác sĩ trình bày suy nghĩ cũng như tình trạng bạn gặp phải. Sau đó bác sĩ sẽ tìm hiểu những vấn đề sức khỏe và những người thân trong gia đình của bạn. Từ đó, các bác sĩ sẽ tìm ra những nguy cơ và đưa ra lời khuyên rằng bạn có cần thiết phải tiến hành xét nghiệm di truyền hay không.
Khi làm xét nghiệm di truyền học ở người, bạn sẽ phát hiện được những gen bị đột biến ở giai đoạn hiện tại và các bệnh có thể mắc phải trong tương lai. Ngoài ra các bệnh ung thư cũng sẽ được phát hiện từ sớm nếu như xét nghiệm tiên đoán trước.
Lợi ích khi làm xét nghiệm di truyền
Bằng cách khai thác tiền sử sức khỏe, bệnh tật của bạn và gia đình bạn, các bác sĩ sẽ có những kết quả đánh giá xem bạn có khả năng đang mang các gen bất thường nào đó không. Vì vậy khi làm xét nghiệm di truyền học ở người bạn sẽ không cần lo lắng về việc mắc bệnh nữa. Còn nếu trường hợp có nguy cơ bị bệnh sẽ được bác sĩ theo dõi thường xuyên và bạn có thể dùng thuốc để ngăn ngừa bệnh.
Xét nghiệm di truyền ở người chẩn đoán trước được rất nhiều bệnh tật
Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền trước hôn nhân cũng rất phổ biến hiện nay. Các cặp vợ chồng có thể từ đó để xem mình có đủ điều kiện an toàn để mang thai an toàn hay không. Bạn cần phải biết rằng dù cho cơ thể khỏe mạnh cũng có thể mang những gen di truyền xấu và có khả năng sẽ gây bệnh. Vì vậy để chắc chắn con sinh ra được phát triển bình thường thì nên đi làm xét nghiệm.
Để giúp cho con người sớm tìm được ra những căn bệnh tiềm ẩn, ngày nay ngành y học đã cung cấp nhiều loại xét nghiệm di truyền. Tùy thuộc vào yêu cầu cũng như thể trạng mà bạn nên chọn xét nghiệm phù hợp theo tư vấn của bác sĩ. Từ đó có thể chẩn đoán và chữa trị sớm nhất có thể. Trên đây bài viết được tổng hợp từ chuyên gia https://www.xetnghiemadnchacon.com/ , chúc quý độc giả sức khỏe và hạnh phúc trong cuộc sống.